2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次引起医学界的关注。在这一背景下，基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗现状。派真生物作为这一领域的积极参与者，今年正式加入了蔻德的万分号计划，期待与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传和研究贡献力量。未来几天，我们将推出一系列科普文章，并在各地开展打卡活动，帮助大众更好地了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式加入我们，共同推动万分之一的希望。

由于AAV载体具有高安全性、持久表达和广泛宿主范围的特性，使其成为基因治疗的首选载体。目前全球已经批准的8款AAV基因治疗药物中，有超过70%针对罕见病，包括遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月在北京大学第三医院进行的肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）创新药SNUG01的临床研究，已顺利完成所有受试者的入组，并取得了积极的临床成果。此外，SNUG01在2023年完成了首例受试者的同情用药评估，患者的生命体征、血液学和影像学检查等安全指标均显示良好，未发生严重不良事件等不良反应；在疗效评估中，患者及其家属反馈、ALSFRS-R评分、NfL生物标志物等均显示出疾病的发展得到了控制，病情趋于稳定。

线粒体病是一组由遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致ATP合成障碍的疾病，包括莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前，LHON基因治疗已有多个I期、II期和III期研究，证明这种方法有助于m11778GA突变的LHON患者改善视力，成为治疗莱伯遗传性视神经病变的前景方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中成功取得五年疗效和安全性积极结果。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际权威期刊《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因疗法用于常染色体隐性耳聋9的单臂试验”的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋进行的基因治疗临床试验，结果显示AAV1-hOTOF作为新型基因疗法，具有良好的安全性与有效性。

派真生物专注于AAV载体的研发与生产，致力于通过技术平台优化与产学研合作，推动基因治疗由实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台，整合了提高系统产量、优化生产工艺和流程、替代国内物料等多维度成果，从而有效实现提高产量与降低成本的目标。此外，基于QbD理念的优化工艺条件，使AAV载体的终产量提升可达10倍，帮助我们在降低成本方面持续精进。

同时，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合定向进化技术与机器学习，开发新型AAV血清型，以增强组织特异性并减少脱靶效应。目前，我们已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型的筛选与验证，并向客户提供相应的血清型筛选质粒库、病毒库制备及筛选与验证服务，助力客户开发更高效的AAV载体，提高递送效率与治疗效果。

派真生物设有中美双基地的cGMP生产线，全方位支持从研发到商业化的服务，为全球客户提供一站式解决方案。值此国际罕见病日之际，AAV基因治疗的技术突破和派真生物的创新实践为全球8000多种罕见病患者带来了希望的曙光。未来，随着技术的迭代与政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普及疗法”，真正实现让普通人便捷使用基因治疗的愿景。

在罕见病日（2月28日），派真生物将在和盛广场正门广场举行线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得派真周边精美礼品，期待更多活动与现场互动。

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